Doorbraak in onderzoek naar aortaverwijding

Onderzoekers van het Centrum Medische Genetica (Universitair Ziekenhuis Antwerpen/Universiteit Antwerpen) hebben in samenwerking met collega’s van de Johns Hopkins Universiteit in Baltimore, USA een nieuwe stap gezet in de ontrafeling van de genetische oorzaken van thoracale aorta-aneurysma’s: de ontdekking van een nieuw gen.

Aorta aneurysma’s zijn verwijdingen van de hoofdslagader en kunnen – indien onbehandeld - leiden tot een dissectie of scheur met vaak dodelijke afloop. Aorta dissecties zijn de doodsoorzaak bij 1-2% van de westerse bevolking.

Nieuw gen
De identificatie van het nieuwe gen wordt vandaag gepubliceerd in het toptijdschrift Nature Genetics. De onderzoeksgroep van de Universiteit Antwerpen en het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) onder leiding van professor Loeys en Van Laer is hiermee niet aan zijn proefstuk toe en bevestigt zo zijn leidende rol in de wereld op het vlak van de genetica van aorta-aneurysma’s. In het verleden werden door de onderzoekers al verschillende genetische oorzaken voor aorta aneurysma’s ontdekt, maar nu wordt voor de eerste keer aangetoond dat veranderingen in de factor die de erfelijke informatie bevat voor de aanmaak van een cytokine (met name transforming growth factor beta 2 of TGFbeta2) of groeifactor aan de basis liggen van een erfelijke vorm van aorta-aneurysma.

Essentiële rol
Deze groeifactor bepaalt hoe de cellen in de aortawand zich gedragen. Deze ontdekking bevestigt de essentiële rol die TGFbeta speelt in het ontstaansmechanisme van erfelijke aortaverwijdingen. Dit inzicht leidt ook tot onmiddellijke gevolgen voor de behandeling van deze groep van aandoeningen. Bestaande geneesmiddelen met een remmend effect op de TGFbeta activiteit kunnen nu ook gebruikt worden in de behandeling van aorta-aneurysma’s.

Bron:
UZA